Gebelikte Down Sendromu İçin Kullanılan Tarama Testleri
Kombine test( ikili tarama testi): Anne yaşı, fetüsün ense kalınlığı ve gebelik hormonlarından PAPP-A ve serbest β-hCG düzeylerini kullanarak bebekte Down sendromu olma riskini istatistiksel olarak gösterir.11-14. gebelik haftaları arasında yapılır. Bu test Down sendromlu bebeklerin %82-87*’sinin yakalanmasına yardımcı olur. Aynı zamanda Edwards sendromu(Trizomi 18) ve Patau sendromu(Trizomi 13) riski hakkında da bilgi verir. İkiz gebelerde de yapılabilir ancak tekil gebeliklere kıyasla Down sendromu saptama oranı daha düşüktür.
Üçlü test: Östriol, HCG ve AFP hormonlarının seviyelerine bakarak bebekte Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu ve nöral tüp defekti olma riskini istatistiksel olarak gösterir. 16-20. gebelik haftaları arasında yapılır ve Down sendromlu bebeklerin %69*’unu tespit eder. Benzer haftalarda yapılan dörtlü testin Down sendromu yakalama şansı daha yüksek olduğundan yerini önemli ölçüde dörtlü teste bırakmıştır.
Dörtlü test: Östriol, HCG, AFP ve inhibin-A hormonlarının seviyelerine bakarak bebekte Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu ve nöral tüp defekti olma riskini istatistiksel olarak gösterir. 15-21. gebelik haftaları arasında yapılır ve Down sendromlu bebeklerin %81*’ini tespit eder. İkili testi kaçırmış hastalarda tercih edilebilecek en iyi tarama testidir.
Anne kanında fetal DNA: Anne kanından fetüsün DNA’sını izole ederek fetüsü Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18), Patau sendromu (Trizomi 13), cinsiyet kromozomlarındaki anomaliler ve bazı sendromlar açısından test eden bir yöntemdir. Down sendromu için saptama oranı %99.3**, Edwards sendromu için %97.4**, Patau sendromu için %91.6** ve cinsiyet kromozomları için %91**‘dir. Yüksek güvenilirliği olan bir tarama testidir. Sonuç Down sendromu için pozitif geldiği taktirde mutlaka invaziv girişim gerektirir.
Önemli Not: Hatırlanması gereken en önemli nokta burada anlatılan testlerin tanı testi değil, tarama testi olduğudur. Test yüksek riskli grupta çıkan bebeklerin pek çoğu sağlıklı olarak dünyaya gelmektedir ancak hangi bebeklerin sağlıklı hangilerinin Down sendromlu olduğu ultrasonla bilinemeyeceği için yüksek riskli grupta yer alan hastalara amniosentez veya koryon villus örneklemesi gibi tanısal bir test önerilir. Testi düşük riskli çıkan hastalarda ise Down sendromu riski az dahi olsa vardır ve düşük riskli çıkan bir test hiçbir zaman bebeğin sağlıklı olacağını garantilemez.
*ACOG: Screening tests for birth defects,2014
** ACOG: Cell-free DNA screening for aneuploidy, 2015
Gebelikte kullanılan tanı testleri
Koryon villus örneklemesi: 11-14 haftalar arasında bebeğin plasentasından iğne ile alınan örnek genetik incelemeye gönderilir. İşlem poliklinik şartlarında USG eşliğinde yapılır. Biyopsi alınacak bölge steril olarak temizlenir. İğnenin gireceği bölge uyuşturulur. Daha sonra bir iğne ile biyopsi alınır. İşleme bağlı iki yüzde bir ihtimalle düşük riski vardır. Binde bir ihtimalle ise annede ciddi bir enfeksiyon gelişebilir. Çok çok nadir olmasına rağmen anne kilolu ise, işlem esnasında anne veya bebek hareket ederse bebekte istenmeyen yaralanmalar oluşabilir. Alınan biyopsi tüm kromozomların değerlendirilmesi için genetik laboratuvarına gönderilir. İki veya üç gün içerisinde hızlı bir sonuçla en sık rastlanan 5 kromozom hastalığı (Down sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu, X ve Y kromozomları) hakkında sonuç alınır. Tüm kromozomlara ait bilgi 3 veya 4 hafta içerisinde bildirilir. İşlem sonrası hasta kanama, şiddetli ağrı, su gelişi, kötü kokulu akıntı veya ateş şikâyetleri olursa mutlaka doktorunu bilgilendirmelidir.
Amniosentez: 16-20 haftalar arasında bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan iğne ile alınan örnek genetik incelemeye gönderilir. İşlem poliklinik şartlarında USG eşliğinde yapılır. Biyopsi alınacak bölge steril olarak temizlenir. Daha sonra bir iğne ile yaklaşık 20 cc sıvı çekilir. İşleme bağlı iki yüzde bir ihtimalle düşük riski vardır. Binde bir ihtimalle ise annede ciddi bir enfeksiyon gelişebilir. Çok çok nadir olmasına rağmen anne kilolu ise, işlem esnasında anne veya bebek hareket ederse bebekte istenmeyen yaralanmalar oluşabilir. Alınan sıvı örneği tüm kromozomların değerlendirilmesi için genetik laboratuvarına gönderilir. İki veya üç gün içerisinde hızlı bir sonuçla en sık rastlanan 5 kromozom hastalığı (Down sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu, X ve Y kromozomları) hakkında sonuç alınır. Tüm kromozomlara ait bilgi 3 veya 4 hafta içerisinde bildirilir. İşlem sonrası hasta kanama, şiddetli ağrı, su gelişi, kötü kokulu akıntı veya ateş şikâyetleri olursa mutlaka doktorunu bilgilendirmelidir.
Amniosentez ve koryon villus örneklemesi testleri bazen bebekte ense kalınlığı artışı veya yapısal bir anormallik varsa, anne ve baba ailevi anemi hastalıkları veya metabolik hastalıklar açısından taşıyıcı ise de yapılabilir. Amniosentez ileri haftalarda erken doğum gerekli ise bebeğin akciğer gelişimini değerlendirmek veya bebeğin kesesinde enfeksiyon olup olmadığını tespit etmek için de kullanılır.
